¿Qué tienen en común las enfermedades metabólicas?
Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vÃa metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vÃa afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clÃnicas. La mayorÃa de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin sÃntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.
El pasado 15 de septiembre tuvo lugar en La Manga del Mar Menor la XVI Conferencia Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Allà se trataron temas como qué tienen en común esas enfermedades a pesar de tratarse de patologÃas diferentes entre sÃ.
Entrevista a Elena MartÃn de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias del Hospital 12 de Octubre
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