¿Qué tienen en común las enfermedades metabólicas?

Las enfermedades metabólicas  o  errores  congénitos  del metabolismo  (ECM),  son  un  grupo  numeroso  de  enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica  en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y  la  severidad  del  bloqueo.  Tanto  los  efectos tóxicos  de  las  sustancias acumuladas,  como  la  deficiencia  de  los  productos,  son  los  principales responsables  de  las  manifestaciones  clínicas.  La  mayoría  de  ellas  se hereda  de  forma  autosómica  recesiva  (ambos  padres  portadores  sin síntomas),  algunas  de  forma  recesiva  ligada  al  cromosoma  X  (madre portadora)  y  otras  con  una  herencia  especial  llamada  materna (mitocondrial).  La  frecuencia  del  conjunto  de  defectos  se  estima  entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.
El pasado 15 de septiembre tuvo lugar en La Manga del Mar Menor la XVI Conferencia  Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Allí se trataron temas como qué tienen en común esas enfermedades a pesar de tratarse de patologías diferentes entre sí.

Entrevista a Elena Martín de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias del Hospital 12 de Octubre

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