Descifrado el genoma de uno de los linfomas más agresivos

Micrografía que muestra un linfoma de células de manto (zona inferior de la imagen) en una biopsia de íleon terminal. / Wikipedia

El linfoma de células del manto es un cáncer muy agresivo y de difícil tratamiento originado en células de la sangre y de los ganglios linfáticos. Para identificar las alteraciones moleculares responsables de este tumor y facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos, un equipo de científicos han secuenciado el genoma de más de 30 de estos linfomas.

El resultado de este trabajo, publicado hoy en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), presenta el primer análisis genómico global de esta enfermedad. “Este estudio permite conocer mejor las causas y la evolución de esta compleja neoplasia e identificar dianas para nuevos tratamientos�, comenta Sílvia Beà, primera firmante del estudio e investigadora del Hospital Clínic.

Los autores, de la Universidad de Oviedo y el hospital catalán, han analizado el genoma de las células tumorales al inicio de la enfermedad y al cabo de varios años después del tratamiento, en el momento de la recaída de la misma. De esta manera, se ha podido valorar las modificaciones en el genoma relacionados con la evolución de la enfermedad.

Estos análisis han permitido descubrir diversos genes implicados en la progresión de estos linfomas y en la generación de mecanismos de resistencia a la quimioterapia. Además, se ha definido un grupo de pacientes con una evolución muy rápida de la enfermedad que presentan mutaciones en los genes NOTCH1 y NOTCH2.

Estas mutaciones pueden ser dianas terapéuticas porque ya existen fármacos que bloquean su actividad y podrían ser útiles en los casos más complicados de linfoma de células del manto. También se ha identificado un grupo de pacientes con un pequeño número de mutaciones en el tumor y cuya enfermedad evoluciona muy lentamente. De esta manera, el conocimiento del genoma de estos linfomas puede orientar en la selección de tratamientos más adecuados para cada paciente.

“Estos estudios permiten la aplicación de los estudios genómicos en la práctica clínica para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los enfermos de cáncer”, concluyen los autores.

El trabajo se ha llevado a cabo gracias a la financiación de la Association for International Cancer Research (Reino Unido), la Lymphoma Research Foundation (EE UU) y el Instituto de Salud Carlos III (España) e ilustra cómo las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas están revolucionando el estudio y el conocimiento de distintos tipos de cáncer.

Así, durante los últimos tres años el Consorcio para el Estudio Genómico de la Leucemia Linfática Crónica, del cual también forman parte estos investigadores, ha secuenciado el genoma de cientos de pacientes con la leucemia más frecuente, identificando nuevos mecanismos de progresión tumoral y nuevas dianas terapéuticas.

Infraestructuras de investigación sólidas para el futuro

FUENTE: Madri+d

El proyecto EuroRIs-Net+, que concluyó a finales de septiembre de 2013, se propuso desarrollar la red de Puntos de Contacto Nacionales del programa de Infraestructuras de Investigación (PCN de II). Estos PCN proporcionan asesoramiento, información práctica y asistencia en todo lo referente a la participación en los programas de financiación de la Unión Europea.

Entre los principales resultados del proyecto cabe citar la ampliación de la cartera de servicios ofertados a las comunidades científicas, las empresas y los estamentos públicos implicados en las II a nivel europeo e internacional. Esto fue posible gracias a la creación de un Observatorio de Infraestructuras de Investigación, una plataforma interactiva de información bien estructurada que permite acceder a datos integrados y actualizados sobre II, procedentes de fuentes nacionales y europeas, y que fomenta el diálogo entre las distintas partes implicadas en dichas infraestructuras.

El Observatorio contempla varias temáticas: aspectos políticos, recomendaciones, informes, estudios, encuestas, artículos, planes de acción nacionales y regionales, planes de acción temáticos, indicadores en materia de investigación, fichas informativas de proyectos de II, presentaciones, información sobre entidades/organizaciones implicadas en las II, programas de financiación y oportunidades de acceso transnacional a las Infraestructuras de Investigación. La nueva sección de Visualización ofrece información sobre proyectos de Infraestructuras de Investigación organizada por entidades o por países implicados.

También se han introducido mejoras en el Foro para partes interesadas, que permite a sus miembros iniciar debates en línea y que cuenta ahora con nuevas funciones. Los usuarios externos podrán registrarse o presentar una solicitud para afiliarse al foro, así como participar en debates sobre II o plantear uno nuevo. Los miembros del Foro para partes interesadas también podrán subir documentos al Observatorio de II.

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“Neurociencia y tecnología pueden reducir las tasas de abandono escolar�

Karen Márquez, una de las ganadoras del TR35 España 2013 con su proyecto Infantium. / Domenèc Umbert

“Un perfil sorprendente y un espíritu emprendedor innatoâ€�. Así describe el jurado de los premios MIT Innovadores menores de 35 a Karen Márquez (Barcelona, 1979), periodista de formación y una de las ganadoras de la edición española en 2013. Su proyecto Infantium, que ya se encuentra en una fase previa a la comercialización, es una plataforma basada en tecnología cognitiva, inteligencia artificial e ingeniería de datos para personalizar y adaptar el aprendizaje infantil.

¿Qué supone para Infantium este premio?

Es la verificación de que estamos en el campo adecuado y que hay que seguir a pesar de todo. Han sido dos años muy duros. La gente nos decía “¡Qué hacéis, si las cosas en educación no le importan a nadie!�. Que una institución tan reputada considere que Infantium es una de las tecnologías del futuro ha dado mucha credibilidad y prestigio al proyecto.

¿En qué consiste?

Infantium es una plataforma de tecnología cognitiva y big data basada en neurociencia e investigación para personalizar el aprendizaje infantil. Analizamos sus interacciones a través de tabletas on line, aunque tenemos previsto recoger datos de otras fuentes, como Smart TV, relojes inteligentes Kinect, etc.

¿Cómo se personaliza el aprendizaje con su método?

La idea es captar en todo momento cómo interacciona el niño con diferentes contenidos y, con esos datos, saber cómo ha aprendido, qué le falta por aprender y cuáles son las actividades adecuadas según sus capacidades. En función de sus respuestas elaboramos un perfil cognitivo y trazamos su ruta de aprendizaje. Partimos de la base de que dos niños no son iguales ni aprenden de la misma manera.

Entonces, ¿ofrecen una plataforma de contenidos para mejorar el aprendizaje?

Nosotros no hacemos contenido, utilizamos contenido aportado por compañías multimedia, desarrolladores o editoriales. El contenido es un canal para conocer exactamente el perfil cognitivo del niño. Infantium lo analiza de acuerdo con un modelo científico desarrollado en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona y la Universidad de Londres.

¿Cómo nació esta aplicación?

En 2011 mi socio Dani González y yo nos dimos cuenta de que se estaban haciendo cosas para personalizar el aprendizaje en secundaria, pero nada en educación infantil. Nos chocaba bastante porque los impactos durante los primeros cinco años de vida son fundamentales para el desarrollo posterior. Presentamos el proyecto en una feria internacional en Barcelona, ganamos el premio a la idea de mayor impacto futuro y empezamos a trabajar en ella. Conocimos a Carles Grau, director del Sector Público de Microsoft, que nos ayudó mucho. En aquel momento se estaba haciendo mucha computación basada en el cerebro y decidimos aplicar la idea a la educación infantil.

¿La educación formal no tiene en cuenta este tipo de necesidades?

El problema del sistema tradicional educativo en Primaria y Secundaria es que se ciñe a objetivos curriculares, estándares que definen gobiernos y que cambian mucho de país a país. Trabajar con objetivos de desarrollo cognitivo tiene la ventaja de que son objetivos y muy globales.

¿Los procesos de aprendizaje son comunes para todos los niños?

Eso es. El aprendizaje se basa en objetivos de desarrollo cognitivo que sientan las bases de las habilidades aritméticas, la adquisición de lenguaje y estructuras matemáticas, la representación mental de palabras y números, etc., que después se desarrollan con la edad.

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El Info quiere captar en tres años 90 empresas para el Parque Científico

El consejero Ballesta. :: I. Sánchez/AGM

La Ley de Emprendedores dispone desde ayer de un órgano tangible: el Consejo del Emprendimiento. El lugar donde se constituyó, en el Parque Científico del campus universitario de Espinardo, no fue elegido al azar, ya que esta infraestructura será uno de los pilares que sustentarán el Plan Emprendemos 2014-2017 de la Consejería de Industria, Empresa e Innovación.

El Consejo estará compuesto por representantes de varios departamentos del Ejecutivo regional, de la Universidad de Murcia y de la Universidad Politécnica de Cartagena, así como de las cámaras de comercio, empresarios y emprendedores, representantes de empresas de economía social y del cooperativismo, como Amusal y Ucomur, sindicatos, la Unión de Profesionales y Trabajadores Autónomos y la Federación de Municipios, entre otros colectivos.

Todos ellos asistieron con atención a la constitución del Consejo del Emprendimiento, cuyas competencias y funciones serán proponer medidas de mejora de las estructuras productivas, fomento de la cultura emprendedora y apoyo a la consolidación empresarial, además de analizar las necesidades del mercado laboral y lograr fondos europeos.

En su primera reunión, este órgano abordó la elaboración del Plan Emprendemos 2014-2017. El consejero José Ballesta no concretó a los asistentes el montante del plan porque todavía no se han cerrado los presupuestos regionales, pero avanzó que «será un presupuesto ambicioso», con fondos autonómicos, europeos y estatales. El plan «se sustentará en cinco ejes fundamentales: simplificación administrativa, coordinación, formación, mejora de la financiación y fomento de la innovación e internacionalización».

También desarrollará talleres de creación de empresas, ponencias de empresarios y jornadas de fomento de la cultura emprendedora en las universidades públicas. No en vano, los miembros de este órgano consultivo disponen de un plazo de quince días para aportar propuestas específicas al plan. Tales iniciativas serán estudiadas por una comisión técnica antes de que el Consejo del Emprendimiento se vuelva a reunir en diciembre, de cara al inicio del plan que tendrá entre sus objetivos relanzar el Parque Científico, y convertirlo en un centro neurálgico para los emprendedores con proyectos de base tecnológica.

En definitiva, una oportunidad de impulsar la actividad de este complejo, después de que la fundación que lo gestionaba ,y que estaba compuesta por el Ejecutivo regional, los ayuntamientos de Murcia y Molina de Segura y las universidades públicas, se disolviese. En la actualidad, el parque cuenta con una pésima estadística, con solo doce empresas innovadoras de base científica y tecnológica, de las cuales, solo dos están instaladas físicamente en el campus y las diez restantes están inscritas en el registro.

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Nuevo ’software’ para mejorar el diagnóstico del daño cardiaco tras un infarto

La herramienta X-QPA permite observar el área de irrigación en rojo. / CVC-UAB

Los investigadores Carlo Gatta del Centro de Visión por Computador (CVC) y Simone Balocco de la Universidad de Barcelona, en colaboración con el doctor Xavier Carrillo del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, han desarrollado una novedosa herramienta informática basada en visión por computador.

Se trata de Quantitative Myocardial Perfusion Analysis (X-QPA) y sirve para cuantificar el daño de los tejidos miocárdicos cuando se requiere una intervención –por ejemplo, por infarto o angina de pecho–, o inmediatamente antes o después.

El software permite, a través del análisis de imágenes, obtener una medida cuantitativa, repetible y más objetiva de la irrigación miocárdica, identificando las regiones con menor riego sanguíneo. Facilita la comparación rápida entre el estado pre y posoperatorio o entre dos arterias.

Los investigadores consideran que la nueva herramienta puede ayudar a los médicos a mejorar el diagnóstico de daño coronario, contribuyendo así a reducir la mortalidad por enfermedades cardíacas crónicas, y a probar nuevos tratamientos para enfermedades cardíacas isquémicas. Su uso también supondría una alternativa a la resonancia magnética, con el consiguiente ahorro de costes y tiempo.

Un prototipo del X-QPA ha sido construido y validado ya en 200 pacientes, gracias a una ayuda económica aportada por la agencia ACC1Ó. También se han solicitado la patente a nivel europeo. El próximo paso será intentar la comercialización de la nueva técnica a través de una compañía médica

Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en nuestro país. Entre ellas destaca la cardiopatía isquémica y especialmente el infarto agudo de miocardio, que también presenta un elevado grado de morbilidad. En este caso, el mejor tratamiento es la angioplastia primaria, ya que restablece el flujo coronario normal.

Segunda prueba diagnóstica

Pero se ha demostrado que, incluso cuando esta técnica se realiza con éxito, la enfermedad del paciente tiene mayores probabilidades de reaparecer en casos en los que la irrigación miocárdica se vea afectada también en los vasos sanguíneos más pequeños.

Por eso, a veces el médico ordena una segunda prueba diagnóstica al paciente –normalmente una resonancia magnética– unas semanas después de la intervención para, en caso necesario, prescribir los fármacos convenientes.

Más allá de la genética: estudio de redes biológicas para dar con tratamientos nuevos

FUENTE: Madri+d

Los genes definen tanto al ser humano como al resto de organismos vivos y contienen información fundamental para generar y mantener las células y legar datos genéticos a sus descendientes que van desde el color de los ojos o del pelo a la propensión o la resistencia a enfermedades.

Sin embargo, los genes no son la única fuente de información biológica, pues las proteínas, las redes metabólicas y las redes de interacción entre proteínas y genes, entre otras, podrían contener mucha más información de la que se dispone en la actualidad. Todos estos datos en conjunto podrían dar pie a avances importantes en la investigación biomédica y en consecuencia a tratamientos nuevos contra distintas enfermedades.

El proyecto financiado con fondos europeos BIONET, Network topology complements genome as a source of biological information, aprovecha la teoría de grafos -una rama de las matemáticas- para modelar interacciones entre redes biológicas y crear algoritmos avanzados que analicen estos datos de gran complejidad.

En el caso de la levadura, por citar un ejemplo, cada célula contiene cerca de seis mil proteínas con alrededor de cincuenta mil interacciones entre ellas. La importancia de la información genética, que contiene los ‘planos’ de la célula, es enorme pero también lo es la de estas interacciones entre proteínas en red pues concretan cada una de las funciones celulares. “Del mismo modo que la construcción de apartamentos difiere de la de las escuelas o los centros comerciales, la selección natural ha ‘escogido’ la estructura de las redes biológicas para que realicen su función biológica de la mejor manera posible”, explicó la Dra. Nataa Prulj del Imperial College de Londres (Reino Unido), beneficiaria de una subvención de inicio (Starting Grant) del Consejo Europeo de Investigación (CEI) por valor de 1,6 millones de euros para trabajar en el proyecto BIONET.

La Dra. Prulj y sus colegas aplican matemáticas avanzadas, computación en paralelo y técnicas de minería de datos para descubrir información oculta en la estructura de las redes de interacción genética, las interproteicas, las metabólicas, las de la estructura de las proteínas y las funcionales encefálicas, por nombrar algunas.

Resulta un reto enorme en el que se utilizan corpus enormes y complejos y cuyo análisis informático precisa una cantidad enorme de horas de computación. Para esta labor el equipo cuenta con capacidades y tecnologías de ámbitos tan diversos como las matemáticas, la computación en paralelo, la computación científica, la minería de datos, la biología y la medicina. “Las descodificación de estas redes grandes no resulta sencilla debido a los múltiples problemas que no se pueden abordar desde una óptica informática”, explicó la Dra. Prulj. “Estas redes biológicas son muy grandes y contienen, por poner un ejemplo, todas las proteínas y las interacciones conocidas que se crean en una célula. De ahí extraemos información de un tipo de datos biológicos distintos: la topología de las redes biológicas. La relevancia de esta labor reside en que no existe una fuente única de datos biológicos capaz de explicar los procesos necesarios para la vida, por lo que es necesario extraer información de cada una de ellas antes de combinarlas y generar una idea general de los sistemas biológicos complejos”.

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