Científicos de Murcia participan en el descubrimiento de una nueva enfermedad

Abril 29, 2013 Microciencia

lisosomales_300Científicos de La Arrixaca y de la Universidad de Santiago de Compostela han indicado que una extraña alteración genética diagnosticada hasta el momento sólo en seis pacientes murcianos corresponde a un síndrome neurodegenerativo que no había sido descrito hasta ahora. La nueva enfermedad ha sido bautizada con el nombre de encefalopatía de Celia en recuerdo de la primera niña afectada, que activó las alarmas de los investigadores.

Entrevista a Encarna Guillén, pediatra y responsable de la Unidad Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

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